基因突變和拷貝數變異是遺傳病發生的主要遺傳學基礎，也是遺傳病檢測的主要靶標。遺傳病的復雜性伴隨著基因突變數目多、類型廣；基因拷貝數變異不僅表現為缺失和，而且缺失位置、大小以及倍數都呈現多樣性。遺傳變異的復雜性為遺傳病的臨床檢測提出了技術挑戰。實時PCR技術是我們近發展起來新一代實時PCR技術，利用熒光標記或熔點分析，可以在單個反應管內檢測多個靶標。
示例：人Y染色體AZF區微缺失檢測。
方法學：熒光PCR法。
用途：本產品用于定性檢測男性全血樣本中 Y 染色體無癥因子。（azoospermia
factor，AZF）區域是否存在缺失，具體檢測缺失位點為：AZFa：sY84、sY86；AZFb：sY127、sY134；AZFc：sY254、sY255；AZFd：sY145、sY152。
臨床研究表明，Y 染色體 AZF 區（AZFa, AZFb, AZFc,AZFd）不同程度的缺失可導致男性的、無精癥或畸形等癥狀，從而導致。本試劑盒可輔助診斷確診患者的病因分析，檢測結果僅供臨床參考，不能單獨用做確診或排除病例等臨床診斷的依據。
標本類型：全血。
檢測流程：
（1）樣本處理及 DNA 提取（在標本制備區完成）→（2）樣本處理及 DNA 提取（在標本制備區完成）→（3）加樣（在標本制備區完成）→（4）PCR
擴增（在擴增區完成）→（5）結果分析與判定。
其他同類項目：地貧、、尿癥（PKU）、蠶豆病（G6PD）、脊髓型肌萎縮（SMA）、進行性肌營養不良（DMD）、（HLA）、血友病。
適合開展的醫院和：婦幼、第三方、各種級別的有需求的醫院。
這些常見物品的外表面容易被核酸和細菌污染，主要查看這兩個指標。
（1）表面核酸污染：用沾濕的拭子擦拭上述物品的外表面，然后浸泡到純水中10min，吸取純水作為模板進行擴增，qPCR無擴增為合格。
（2）移液器內腔核酸污染：對于常用的移液器的內部，可使用無濾芯的吸頭在陰性純水中吹吸10次后，吸取純水作為模板進行擴增，qPCR無擴增為合格。
（3）表明細菌污染：用沾濕的無菌拭子擦拭上述物品的外表面，劃瓊脂平板，每個平板的菌落數不應超過一定數量（我也不確定多少合適，由于不要求無菌操作一定會有細菌，但是也不應該太多）。
非瘟和新冠后一下子新增了很多核酸檢測實驗室，早期大家關注的點都在設施和硬件上，但是一個檢測實驗室開展大量檢測工作之后，檢測中弱的環節決定檢測的質量。我們也需要將精力放在檢測中的每個細節上。
①臨床標本中存在的大量待測微生物或待測靶核酸
②科研中得到的質粒
③以前分析研究的特定微生物或靶核酸
④大量存在于實驗環境中的特定微生物或靶核酸
⑤以前擴增產物的殘留污染,這也是 PCR 實驗室產生的將造成假陽性的“污染”。
PCR擴增可以引起實驗室中擴增產物的累積,通常一次典型的PCR
擴增可以產生109拷貝的靶序列,如果氣溶膠化,甚至的氣溶膠都會含有106拷貝的擴增產物。如果不加以控制,在短期內累積的氣溶膠化的擴增產物即會污染實驗室中的試劑、儀器設備和通風系統,從而造成嚴重的實驗室“污染”,出現大量的假陽性結果。
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